루게릭병(근위축성측색경화증) 원인 초기증상 검사 치료

매체를 통해서 루게릭병에 걸린 환자의 일생에 대해 잠시나마 본 적이 있었다.

시간의 흐름과 함께 서서히 사지가 마비가 되어가는 루게릭병에 대해 알아보겠습니다.

 

 

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1. 루게릭병이란 무엇인가?

근위축성 측삭 경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)으로도 알려진 루게릭병은 자발적인 근육 운동을 제어하는 신경 세포에 영향을 미치는 진행성 신경퇴행성 질환으로 1930년대 후반에 이 병을 진단받은 유명한 야구 선수 루게릭의 이름을 따서 명명되었습니다.

 

 

ALS는 뇌와 척수에서 근육으로 신호를 전달하는 역할을 하는 운동 뉴런의 점진적인 퇴화와 사멸을 특징으로 하며, 질병이 진행됨에 따라 ALS가 있는 개인은 근육 약화, 경련을 경험하고 결국 근육 조절 능력을 잃어 말하기, 삼키기 및 호흡에 어려움을 겪습니다.

 

유전적 요인과 환경적 요인이 역할을 하는 것으로 여겨지지만 ALS의 정확한 원인은 아직 많이 알려지지 않았습니다. ALS 사례의 약 5-10%는 특정 유전자 돌연변이로 인해 유전되지만 대부분의 ALS 사례는 명확한 유전적 연관성 없이 산발적으로 발생합니다.

 

2. 루게릭병의 원인

근위축성 측삭경화증(ALS)으로도 알려진 루게릭병의 원인은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 여겨지고 있지만 아직 적절한 증거는 없습니다.

 

 

1) 유전적 요인

- 유전성 ALS

가족성 ALS(FALS)로 알려진 ALS 사례의 약 5-10%가 유전되며 이러한 경우 특정 유전자 돌연변이가 ALS 발달에 기여하는 것으로 확인되었습니다. SOD1, C9orf72, TARDBP 및 FUS와 같은 유전자의 돌연변이는 ALS와 관련된 알려진 유전적 요인 중 하나입니다.

 

- 산발성 ALS

대부분의 ALS 사례(약 90-95%)는 명확한 유전적 연관성 없이 산발적으로 발생하지만 산발적인 경우에도 특정 유전적 변이 또는 소인이 질병의 발병에 기여할 수 있으므로 유전적 요인이 여전히 중요하다고 볼 수 있습니다.

 

2) 환경적 요인

- 산화 스트레스

중금속, 살충제 및 화학 물질과 같은 환경 독소 및 오염 물질에 노출되면 잠재적으로 산화 스트레스에 기여할 수 있으며 산화 스트레스가 ALS 발병에 기여할 수 있다는 증거가 있습니다.

 

- 흥분독성

흥분독성이란 신경전달물질인 글루탐산염에 의해 신경세포가 과도하게 자극되어 세포가 손상되거나 사멸하는 현상을 말한다. 일부 연구에서는 비정상적인 글루타메이트 조절과 흥분독성이 ALS 발달에 역할을 할 수 있다고 제안합니다.

 

- 바이러스 감염

링크가 완전히 이해되지는 않았지만 일부 연구에서는 ALS의 진행을 유발하거나 가속화하는 데 있어 바이러스 감염의 잠재적인 역할을 조사했습니다. 엔테로바이러스와 같은 바이러스 감염은 ALS 발달의 잠재적인 환경 요인으로 조사되었습니다.

 

유전적 요인과 환경적 요인이 ALS에 기여하는 것으로 여겨지지만 이러한 요인 간의 정확한 메커니즘과 상호 작용은 여전히 연구 중이라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. ALS의 복잡한 특성으로 인해 각 개별 사례에 대한 특정 원인을 정확히 찾아내기가 어렵습니다. 지속적인 연구는 ALS에 대한 우리의 이해를 개선하고 잠재적인 치료 및 예방 전략을 개발하는 것 할 수 있을 것입니다.

 

3. 루게릭병의 초기 증상과 진행

루게릭병 또는 근위축성 측삭 경화증(ALS)의 초기 증상과 진행은 사람마다 다를 수 있습니다. 그러나 일반적으로 관찰되는 일반적인 패턴과 증상이 있습니다.

 

 

1) 초기 증상

- 근육 약화

ALS의 초기 징후 중 하나는 종종 손, 발 또는 팔다리에서 시작되는 근육 약화입니다. 물건을 잡거나, 물건을 떨어뜨리거나, 걸려 넘어지거나, 걸려 넘어지는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

 

- 근육 연축(Muscle Twitching)

근육 연축(fasciculations)으로도 알려진 근육 연축 또는 비자발적 근육 수축이 일반적으로 팔, 다리 또는 혀에서 발생할 수 있습니다.

 

- 경련 및 근육 경직

ALS 환자는 특히 팔과 다리에서 근육 경련 또는 경직을 경험할 수 있습니다.

 

- 피로 및 쇠약

초기에 ALS 환자는 전반적인 피로, 쇠약감 또는 일상 활동 수행 능력 저하를 느낄 수 있습니다.

 

 

2) 증상의 진행

- 말하기 및 삼키기 어려움

말하기 및 삼키기와 관련된 근육이 영향을 받기 때문에 ALS가 있는 개인은 말이 어눌해지거나 목소리를 내는 데 어려움이 있거나 단단한 음식과 액체를 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

 

- 호흡 곤란

ALS는 결국 호흡을 담당하는 근육에 영향을 미칠 수 있습니다. 숨가쁨, 심호흡 곤란, 호흡기 합병증이 발생할 수 있으므로 호흡을 지원하는 보조 장치를 사용해야 합니다.

 

- 운동 기능 상실

질병이 진행됨에 따라 개인은 자발적인 움직임을 제어하는 능력을 상실하여 신체 여러 부위에서 마비 또는 심각한 쇠약을 초래할 수 있습니다.

 

- 호흡 부전

ALS의 진행 단계에서는 호흡을 담당하는 근육이 너무 약해져 더 이상 적절한 호흡을 유지할 수 없습니다. 이것은 종종 ALS 사례의 주요 사망 원인인 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.

 

ALS의 진행은 사람마다 다를 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 어떤 사람들은 더 빠른 쇠퇴를 경험하는 반면, 다른 사람들은 더 긴 기간의 안정과 함께 더 느린 진행을 보입니다. 

 

4. 루게릭병의 진단과 치료

근위축성 측삭 경화증(ALS)으로도 알려진 루게릭병의 진단 및 치료에는 다차원적 접근이 필요합니다. ALS에 대한 치료법은 없지만 진단을 확인하고 증상을 관리하며 개인의 삶의 질을 향상하기 위해 다양한 방법이 사용됩니다. 

 

1) 진단

- 임상적 평가

증상 및 진행을 평가하기 위해 종합적인 병력, 신체 검사 및 신경학적 평가를 실시합니다. 상부 및 하부 운동 뉴런 징후의 존재는 ALS 진단에 중요합니다.

 

- 근전도 검사(EMG)

이 검사는 근육의 전기적 활동을 측정하고 운동 뉴런의 비정상적인 패턴이나 탈신경 징후를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

- 신경 전도 연구(NCS)

NCS는 신경을 따라 전달되는 신호의 속도와 강도를 측정하여 ALS와 유사할 수 있는 다른 조건을 배제하는 데 도움을 줍니다.

 

- 영상검사

자기공명영상(MRI) 및 기타 영상 기술을 사용하여 증상의 다른 가능한 원인을 배제할 수 있지만 ALS를 확정적으로 진단하지는 않습니다.

 

2) 치료

- 약물

증상을 관리하고 ALS의 진행을 늦추기 위해 여러 약물을 사용할 수 있습니다. Riluzole은 ALS 치료를 위한 유일한 FDA 승인 약물로 생존 기간을 약간 연장하고 기관절개술의 필요성을 지연시키는 것으로 나타났습니다. edaravone과 같은 다른 약물은 질병 진행을 늦추기 위해 처방될 수 있습니다.

 

- 보조 장치

휠체어, 보조기, 의사소통 보조 장치와 같은 다양한 보조 장치는 질병이 진행됨에 따라 개인이 독립성을 유지하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

- 언어 및 삼키기 치료

언어 병리학자는 언어 및 삼킴 장애를 돕기 위한 전략과 운동을 제공할 수 있습니다. 또한 필요에 따라 대체 커뮤니케이션 방법을 제안할 수도 있습니다.

 

- 호흡 지원

호흡 근육이 약해짐에 따라 ALS 환자는 호흡 지원이 필요할 수 있습니다. BiPAP(Bi-Level Positive Airway Pressure)와 같은 비침습적 환기(NIV)는 호흡을 개선하고 적절한 산소 수준을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

- 물리 및 작업 치료

물리 및 작업 치료는 개인이 이동성 문제를 관리하고 근력을 유지하며 일상 활동을 자신의 능력에 맞게 조정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

- 완화 치료

완화 치료는 증상 관리, 편안함 향상, ALS의 정서적 및 심리적 측면 해결에 중점을 둡니다. ALS 환자의 삶의 질을 개선하고 가족을 지원하는 것을 목표로 합니다.

 

ALS에 대한 치료 접근법은 주로 증상 관리, 기능 유지 및 삶의 질 향상에 중점을 둔다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

 

 

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